PCT - Porphyria cutanea tarda
Porphyria cutanea tarda (PCT) er en sjelden metabolsk sykdom som i hovedsak gir skjør hud og blemmer på lyseksponert hud.
Sykdommen skyldes en omsetningsfeil i leveren som kan være forårsaket av arvelige faktorer, andre sykdommer og/eller livsstilsfaktorer. Omsetningsfeilen gjør at det hoper seg opp stoffer som kalles porfyriner i leveren. Porfyrinene transporteres rundt til andre deler av kroppen. I huden blir de utsatt for sollys, og der lyset treffer kan det oppstå en lokal hudskade.
Sykdommen behandles ved at man setter inn tiltak som reduserer mengden porfyriner i kroppen, og beskytter huden mot sollys. Man blir frisk når overskuddet av porfyriner er fjernet, og da tåler huden igjen å utsettes for sollys på lik linje med alle andre. For å hindre at sykdommen gir symptomer igjen, anbefales det årlige kontroller.
Det tar ofte lang tid før disse sårene gror, og de kan etterlate arr. Hudforandringene oppstår på hud som utsettes for sollys over tid, som for eksempel hender, underarmer, hals, nakke og ansikt. Spesielt utsatt er håndbaken og oversiden av fingrene. Økt pigmentering og hårvekst kan og oppstå på de solutsatte områdene.
Det er viktig å være klar over at reaksjonen på solbestråling ikke kommer umiddelbart, men først etter uker/måneder med soleksponering. Mange som får PCT-diagnosen har derfor ikke selv registrert sammenhengen mellom hudproblemene og soleksponering.
Vanlige symptomer ved PCT
Skjør hud
Sår og arr
Vannfylte blemmer
Kløe
Milier
Flekkete hud
Negler som løsner
Økt behåring i ansiktet og på armene
Leverpåvirkning
Rød urin
Økt forekomst av andre sykdommer
Se videoforedrag:
Hvorfor får man PCT? Utløsende faktorer (8 minutt)
Jern
Hemokromatose
Alkohol og røyking
Østrogen
Hepatitt C og HIV
Genfeil
Nyresvikt og dialyse
Sollys
Utvikling av hudsymptomer er avhengig av i hvilken grad huden utsettes for sollys. Sollys påvirker derimot ikke nivået av porfyriner i kroppen.Lenke til behandlingsretningslinjer for PCT
Se videoforedrag: Behandling av PCT (10 minutt)
- Bruk klær, hatt/caps og evt. hansker
- Bruk klær og andre hjelpemidler for å beskytte deg mot solen, for eksempel bomullshansker og caps, bredbremmet solhatt eller solparasoll.
- Visse solkremer, dekkremer og andre midler kan delvis beskytte huden. Les mer om dette her: Forebygging av hudsymptomer ved bruk av solkrem, dekkrem og andre midler
Det anbefales årlige kontroller av både jernlagre og porfyrinnivå i urin. Har du lett forhøyende verdier eller høye verdier skal det vurderes om det er nødvendig med hyppigere kontroller eller behov for behandling (se figur 3).
De fleste kan imidlertid unngå flere episoder med symptomer dersom de følger anbefalte retningslinjer for oppfølging og kontroll.
Se videoforedrag: Oppfølging og kontroll av PCT (10 minutt)
Hvordan kan man vite om hudsymptomene skyldes tilbakefall av PCT?
Hvordan kan jeg unngå utløsende faktorer?
Østrogenholdige preparater kan forsøkes under oppfølging hvis østrogenfrie alternativer ikke har fungert tilfredsstillende.
Østrogentilskudd ved overgangsalder: Ettersom det finnes andre legemidler enn østrogen som kan lindre enkelte symptomer som eksempelvis hetetokter eller underlivsplager bør disse velges.
Dersom disse alternativene ikke er egnet og man har store plager kan østrogentilskudd vurderes dersom PCT-sykdommen er i en stabil og symptomfri fase.
Østrogenpreparater til lokalbehandling (ved underlivsplager), eller østrogenplaster er foretrukne midler.
Tett oppfølging med kontroll av blod og urin anbefales for å kunne oppdage eventuelle tegn til tilbakefall av PCT tidlig, og for dermed å kunne avbryte behandlingen ved behov.
Jerntabletter: Bør generelt unngås, men ved behov for jerntilskudd er det viktig at du følger din leges anbefalinger. Vær oppmerksom på at multivitamin-tilskudd også kan inneholde jern.
Andre legemiddel: Man bør unngå intensiv og langvarig medisinering med medikamenter som kan skade leveren. Men som alltid når et legemiddel har bivirkninger, må man i hvert enkelt tilfelle vurdere risikoen for bivirkninger opp mot nytten av legemiddelet. Ved andre typer porfyrisykdom, for eksempel akutt intermitterende porfyri, påvirkes sykdommen av et stort antall legemidler. Dette er ikke tilfellet for PCT.
Er du med i Norsk porfyriregister vil du få tilsendt spørreskjema i januar hvert år. Dette kan fungere som en påminnelse til kontroll.
Husk å ta med urinprøve (lysbeskyttet ved å pakkes i aluminiumsfolie) når du skal til kontroll. Det er utarbeidet en egen sjekkliste for kontroller. Denne kan skrives ut og medbringes til lege:
Ved arvelig/familiær PCT har man arvet en genfeil i arveanlegget for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase (UROD). Et enzym er en form for katalysator. UROD er en katalysator i produksjonskjeden av porfyriner og hem.
Ved en slik genfeil reduseres aktiviteten til UROD-enzymet til halvparten av det normale. Om det ikke finnes andre faktorer som påvirker porfyrinomsetningen, er den gjenværende enzymaktiviteten tilstrekkelig til at porfyrinproduksjonen går normalt.
De aller fleste personene som har en medfødt reduksjon i UROD-enzymet, vil derfor være helt friske. Hos de som utvikler PCT skjer dette fordi disse personene i tillegg til den medfødte genfeilen er utsatt for andre faktorer som hemmer UROD-enzymet ytterligere (se avsnitt om utløsende faktorer).
Hva er genetisk disponert og hva er aktiv PCT?
Hvorfor er det aktuelt å tilby testing av familiemedlemmer?
Du kan, uten henvisning, kontakte NAPOS på telefon eller per brev dersom det er noe du lurer på som angår din porfyrisykdom. NAPOS har veiledere med kunnskap om de ulike porfyrisykdommene.
Utfordringene de enkelte menneskene med PCT møter er forbigående, og diagnosen i seg selv utløser derfor ingen spesielle rettigheter. Men NAPOS har samlet noen av rettighetene som kan være aktuelle for deg som har symptomer av sykdommen akkurat nå eller skal på kurs ved NAPOS.
Aktuelle rettigheter ved PCT
Landsforening for Porfyri (ny forening 2020)
Foreningen er for alle med en porfyrisykdom, familiemedlemmer og andre støttemedlemmer. Ønsker du å bli medlem i foreningen, kan du sende en melding enten til leder eller nestleder.